51-летняя женщина была направлена в отделение неотложной помощи из-за выявленной ранее в этот же день гипокальциемии (концентрация кальция в сыворотке крови 5,4 мг на децилитр [1,3 ммоль на литр]). Из анамнеза: умеренная гипертония, по причине которой пациентка принимала бета-адреноблокаторы и тиазидные диуретики. Женщина жаловалась на обострение парестезии конечностей в течение пяти дней и судороги в руках и лицевых мышцах в течение дня. А также в течение двух недель у нее периодически возникала диарея.
Читать дальше →

Сообщение от Amita Sharma M.D, Alfred J. Phillips D.P.M, Harald Jüppner M.D.
В ортопедической практике нередко приходится сталкиваться с гипоплазией плюсневых костей (или идиопатической брахиметатарзией). Пациенты с такими аномалиями обычно направляются на оперативное лечение из-за косметических соображений, трудностей с ношением обуви или дискомфорта в стопах. Гипоплазия плюсневых костей может сочетаться с другими аномалиями развития, часто – связанными с наследственной остеодистрофией Олбрайта. В последнем случае, при сочетании с характерными изменениями лабораторных показателей наиболее вероятным диагнозом становится псевдогипопаратиреоз 1А типа. Однако описываемый нами случай свидетельствует, что даже изолированная гипоплазия плюсневых костей может оказаться первым клиническим признаком псевдогипопаратиреоза 1В типа.

Читать дальше →