53-летняя женщина обратилась в дерматологическую клинику с обострением сосудистых поражений кожи, беспокоивших пациентку на протяжении 3-х месяцев, и 1-месячной лихорадкой в анамнезе. При физикальном осмотре на коже груди, живота (панель А) и ногах были обнаружены диффузные телеангиэктазии, гиперпигментированные бляшки и несколько изъязвленных узелков (стрелки). Пальпируемой лимфаденопатии или гепатоспленомегалии отмечено не было. При лабораторных исследованиях уровень лактатдегидрогеназы составил 356 ЕД на литр (контрольный диапазон от 120 до 250). Образец глубокой кожной биопсии из брюшной полости показал внутрисосудистую агрегацию круглых атипичных лимфоцитов (панель В, окрашивание гематоксилином и эозином).
Читать дальше →

У 50-летней женщины наблюдалась легкая одышка, вызванная физическими упражнениями; других жалоб нет. Семейный анамнез: у матери — синдром Ослера–Вебера–Ренду, также называемый наследственной геморрагической телеангиэктазией.
Читать дальше →

Женщина, 38 лет, в анамнезе: в течение 2 лет бессимптомная, распространённая сыпь. При осмотре выявлены множественные телеангиэктазии, бледнеющие при надавливании, в области туловища (рисунки А и В), на руках и ногах. Не было вовлечения в патологический процесс ногтей или слизистых. Многочисленные исследования, включая скрининг на аутоиммунные заболевания, КТ органов грудной клетки и брюшной полости, УЗИ вен и ангиографию сосудов нижних конечностей, были в норме. При гистологическом исследовании биоптатов брюшной стенки выявлены дилатация сосудов в верхней части дермы с периваскулярной гиалинизацией (выделены при окрашивании по Шиффу и на коллаген IV, рисунок С), нормальное количество тучных клеток и отсутствие признаков отложения амилоида. На основании этих данных был поставлен диагноз кожной коллагенозной васкулопатии. Это заболевание является микроангиопатией, которая, как считается, вызвана генетическим дефектом синтеза коллагена в микроциркуляторном русле кожи. Клинически это заболевание неотличимо от генерализованной идиопатической телеангиэктазии, но при гистологическом исследовании выявляется характерное утолщение стенок капилляров. Учитывая
Читать дальше →

Женщина 58 лет, с жалобами на периодические выделения ярко красной крови из прямой кишки в течение 6 недель, а так же прогрессирующую слабость и одышку. В анамнезе повторяющиеся эпизоды спонтанных носовых кровотечений в детстве. При осмотре выявлены телеангиоэктазии на слизистой губ (рис А) и в области ногтевого ложа (рис В). У матери пациентки так же были частые носовые кровотечения и похожие изменения на коже. При лабораторных исследованиях выявлена железодефицитная анемия ( гемоглобин 8,1 г/дл, средний объем эритроцита 72 фл) При колоноскопии выявлены артериовенозные мальформации и телеангиоэктазии толстой кишки (рис С). В легких и головном мозге сосудистых мальформаций не выявлено. На основании данных осмотра и обследований был поставлен клинический диагноз наследственная геморрагическая телеангиоэктазия или синдром Рандю-Ослера-Вебера, в соответствии с критериями Кюрасао. По результатам генетического обследования была выявлена мутация гена эндоглина.
Читать дальше →