У 50-летней женщины наблюдалась легкая одышка, вызванная физическими упражнениями; других жалоб нет. Семейный анамнез: у матери — синдром Ослера–Вебера–Ренду, также называемый наследственной геморрагической телеангиэктазией. Физикальное обследование выявило снижение уровня насыщения артериальной крови кислородом (80%) и телеангиэктазии губ и языка (рис. А). На Рентгене органов грудной полости выявлено затемнение трубчатой формы в правой нижней доле легкого (рис. В, левая сторона, белый прямоугольник и правая сторона [увеличенный вид], стрелки). Четырехмерная магнитно-резонансная ангиограмма с усилением Gd выявила сложную сосудистую структуру в правой нижней доле сразу за левым предсердием. Вид сзади (рис. С) выявил артериовенозный свищ с двумя питающими артериями (стрелки) и одной дренирующей веной (наконечник стрелы). Селективная легочная ангиография подтвердила этот диагноз, и питающие артерии были окклюзированы. В последующем уровень насыщения артериальной крови кислородом вернулся к норме (98%). Диагноз наследственной геморрагической телеангиэктазии был впоследствии подтвержден генетическим исследованием.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm0803889

Перевод: Волкова А.А.