Младенец родился на 36 неделе беременности, был помещен в отделение интенсивной терапии и получал эмпирическую терапию от сепсиса. Его мать, которой было 22 года, направлена на 31 неделе беременности для подтверждения диагноза: маловодие. ЧСС плода было 158 ударов в минуту. УЗИ повторялось каждые 2 недели. На 35 неделе беременности, была явно видна задержка внутриутробного развития плода. Поражение щитовидной железы в виде зоба изначально не было выявлено, также ЧСС плода было 150 ударов в минуту. При рождении вес мальчика составлял 1800 г. Количество баллов по шкале Апгар было нормальным, но пульс составлял около 200 ударов в минуту, пальпаторно зоб не выявлялся. При осмотре был виден экзофтальм и втягивание верхних век (рис.А) и практически отсутствовала подкожножировая клетчатка (рис.В).
Однажды в послеродовом периоде матери выставлен диагноз болезнь Грейвса (гипертиреоз). Во время опроса, она сообщила о необъяснимой потере веса. Около 28 кг в течение предыдущего года, в том числе 6 кг во время беременности. В результате чего, младенцу был выставлен диагноз неонатальный тиреотоксикоз, чей уровень тиреотропина был меньше, чем 0,01 мк/МЕлитр (в норме от 0,5 до 5,0мк/МЕлитр), свободного тироксина, более 70 пмоль/литр (5,4 нг/децилитр; в норме от 14 до 30 пмоль/литр [1,1 до 2,3 нг/децилитр]), и тироксинсвязывающий глобулин 56Ед/литр (норма <1,5 Ед/литр).
Мальчика лечили пропранололом, метимазолом натрия и йодидом калия. В течение 5 дней, уровень свободного тироксина нормализовался и тахикардия разрешилась. →

Три месяца интернатуры. Десяток самостоятельных аппендэктомий, чуть больше двадцати вскрытых абсцессов →

37-летняя рыжеволосая пациентка поступила (с жалобами на) появление полос рыже-белых волос спустя 4 месяца от начала приема сунитиба для лечения карциномы тимуса (в ходе экспериментальных исследований). Она ежедневно принимала 50 мг сунитиба в течение 28 дней, после чего был сделан 14- дневный перерыв (доза подобрано в соответствии с рекомендациями FDA (управление по контролю продуктов питания и лекарств) по лечению почечно-клеточной карциномы и стромальных опухолей желудочно-кишечного тракта). Сунитиб- пероральный препарат, ингибитор различных рецепторов тирозин-киназ, блокирует опухолевой рост, ангиогенез, метастазирование, включая (воздействие) на ген c -KIT. Замедление поступления сигналов от c-KIT уменьшает пигментацию волос за счет снижения синтеза меланина. Изменения пигментации как волос, так и кожи признаны эффектами от лечения сунитибом. Изменения цвета волос пациентки отражает схему приема сунитиба: белый и рыжий цвета полос соответствуют периодам приема или отмены препарата (соответственно). Пациентка принимала Сунитиб 6 курсами, в течение всего этого времени изменения цвета волос оставались неизменными, пока не начало прогрессировать заболевание.→

15-летняя девушка поступила в госпиталь с персистирующей в течении 2 недель лихорадкой, головной болью и миалгией. В левой подколенной ямке обнаружена единичная, болезненная, черная, покрытая корочкой язва, окруженная эритематозным венчиком (фото A и B); язва развилась из бессимптомной эритематозной папулы, появившейся 1 неделю назад. Кроме того, обнаруживалась ассоциированная паховый лимфаденит. Пациентка вернулась в Техас за 10 дней до госпитализации из охотничьей поездки в Южную Африку, где участвовала в разделывании туши зараженной клещами антилопы и прогуливалась в кустах в шортах. Исходное серологическое исследование на риккетсиозы было отрицательным. Для гистологического и других видов специального исследования были взяты два образца струпа методом трепанобиопсии. Гистопатологическое обследование первого образца выявило васкулит мелких сосудов и обширный мононуклеарный воспалительный инфильтрат и разрозненно расположенные нейтрофилы. Микроорганизмы не были обнаружены. Второй образец был направлен в Центр по контролю и профилактике заболеваний, где с помощью ПЦР-диагностики были выявлены Rickettsia africae. R. africae это внутриклеточный микроорганизм, который вызывает зоонозную Африканскую клещевую лихорадку, которая характеризуется повышением температуры тела, миалгией, головной болью, регионарной лимфаденитом, и одной или несколькими струпами на месте укуса. R. africae была выделена от клещей вида Аmblyomma и зараженных людей в более чем 15 африканских странах, и является возможной причиной гриппоподобных состояний у путешественников. Пациентке был назначен Доксициклин, и через три дня после поступления она была выписана из госпиталя. Ни у одного из челнов охотничьей поездки заболевание выявлено не было.→

К врачу обратилась 27-летняя женщина с ж наалобами прогрессирующую слабость и тонические судороги в обеих руках, беспокоящие в течение 1 года. В семейном анамнезе указание на подобную симптоматику отсутствует, признаков катаракты у пациентки не обнаружено. При осмотре выявлено снижение силы в мышцах лица, шеи, плечевого пояса и верхних конечностей. Тонические сокращение мышц возникает при перкуссии языка, разгибателей пальцев, а также тенара. Чувствительных, координаторных, когнитивных нарушений не выявлено. В результатах электромиографического исследования — миотонические разряды и низкоамплитудные блоки проведения импульса по моторным волокнам малой продолжительности, характерные для миопатии. Уровень электролитов сыворотки крови и тиреотропного гормона в пределах нормы, уровень креатинкиназы сыворотки несколько повышен — 245Ед/л (при норме 2-200 Ед/л). При молекулярном анализе периферической крови обнаружено более 167 тринуклеотидных повторов в локусе гена, кодирующего серин-треониновую протеинкиназу (DMPK). Пациентке был поставлен диагноз: Миотоническая дистрофия 1 типа, в качестве симптоматической терапии миотонии назначен карбамазепин. →

Новорожденный мальчик на первые сутки был направлен в госпиталь для оценки объемного образования (2.5 см) возникшего в пупке и покрытого грануляционной тканью. Когда младенец плакал, через отверстие в повреждении периодически просачивалась жидкость соломенного цвета (рис.А). Со стороны мочевыделительной системы симптомов не было, и при дальнейшем осмотре было выявлено только двустороннее неопущение яичек. Контрастная рентгенография в боковой проекции показала за наличие фистульного хода (рис.В, белая стрелка), ведущего из мочевого пузыря (наконечник стрелки) к пупочному повреждению (черная стрелка). При хирургическом исследовании было подтверждено аномальное развитие хода, известное как открытый урахус (пупочно-пузырный свищ). Нарушение облитерации урахуса в течении эмбрионального развития может привести к формированию следующих аномалий: дивертикул мочевого пузыря, киста урахуса, пупочный полип, пузырно-пупочный свищ. Урахус этого младенца был хирургически удален и его мочевой пузырь был восстановлен. Постоперационный период протекал без осложнений, и ребенка выписали домой. В дальнейшем его продолжали обследовать на развитие пузырно-мочеточникового рефлюкса.
→

Мужчина, 51 год, в анамнезе тяжелая алкогольная зависимость, хронический вирусный гепатит С (HCV) и цирроз печени, обратился к лечащему врачу с жалобами на периорбитальный рост волос в течении 8 месяцев. При обследовании на открытых участках тела были выявлены заживающие корки и шрамы. Пациент жаловался на повышение чувствительности кожи к солнцу и периодическое появление болезненных пузырей на задней поверхности шеи, предплечьях и тыле кистей (изображение А). При исследовании мочи пациента под лампой Вуда была выявлена розовая флюоресценция, указывающая на наличие уропорфирина (изображение В- моча пациента [обозначена звездочкой] и моча здорового человека (N) при дневном свете; изображение C- те же образцы мочи под ультрафиолетовыми лучами спектра А). Диагноз поздней порфирии кожи был подтвержден на основании лабораторных анализов, показавших наличие уропорфиринурии. Развитие поздней порфирии кожи обусловлено снижением активности фермента уропорфириноген-декарбоксилазы. Несмотря на то, что механизм заболевания неизвестен, спорадическая форма порфирии наиболее тесным образом связана с хронической формой гепатита С. Гипертрихоз на лице характерен для поздней порфирии кожи и может служить диагностическим признаком. Терапия гепатита С по мнению гепатолога была нецелесообразна, но прием низких доз Гидроксихлорохина, использование фотопротекторов и прекращение употребления алкоголя позволили контролировать кожные проявления заболевания на протяжении 6 месяцев→

14-летняя девушка была доставлена в отделение неотложной помощи после автомобильной аварии, во время аварии девушка была пристегнута ремнем безопасности. У нее были жалобы на сильную боль в спине, но при этом движения и чувствительность в ногах сохранились, парестезий не было. Пальпация поясничного отдела позвоночника показала резкий выступ остистого отростка первого поясничного позвонка (панель А, указано стрелкой) и увеличение зазора между первым и вторым поясничным остистым отростком, что говорит о подозрении на флексионно-дистракционную травму. Результаты компьютерной томографии показали разрыв связок в заднем столбе (панель В, указано треугольной стрелкой) и в боковом столбе а также разрыв межпозвоночного диска L1-L2 в переднем столбе. Также присутствуют переломы верхне-переднего отдела тел позвонков L1 и L2 (панель В, указано стрелками) и смещение суставов L1-L2 (панель С, указано стрелками, нижние соединяющие связки отсутствуют). Этим переломам характерно принужденное сгибание, они нестабильны и требуют срочного хирургического вмешательства. Пациентке было проведено соединение T12–L2 (панель Д).→

10-летняя девочка из Кении поступила с нарастающей абдоминальной болью, впервые появившейся 3 дня назад. Также нарастали такие симптомы как ненапряженная бескровная рвота и вздутие живота. При обследовании выявлены кахексия, растяжение брюшной стенки и наличие мягких, нежных масс в области правой подвздошной ямки; перкуссия в этой области сопровождалась гиперчувствительностью и болезненностью.У пациентки отсутствовали кашель и боли в груди. Лабораторные исследования выявили значительную анемию ( Hb — 80г/л). Клинические симптомы соответствовали признакам интестинальной обструкции. Пациентка была доставлена в операционную для неотложной лапаротомии. В ходе операции, в терминальном отделе подвздошной кишки были найдены скопления Ascaris Limbricoides, которые и послужили причиной обструкции. Ascaris Limbricoides имеют способность вызывать интестинальные обструкции у детей, проживающих в тропических зонах.
В зависимости от стадии, лечение может быть консервативным и хирургическим. Консервативная терапия была исключена после выявления признаков перитонита и кишечной странгуляции (ущемления кишки); данное лечение включает наблюдение за пациентом, регидратацию, антимикробную терапию и анальгезию. В операционной была сделана резекция терминального отдела подвздошной кишки с последующим наложением первичного анастомоза. В послеоперационном периоде и позже,→

Здоровый 3-летний мальчик был доставлен в наше отделение неотложной помощи из-за острой дилатации правого зрачка (рисунок А), которая развилось после того как он играл в саду. За полчаса до этого случая, его родители заметили, что он плачет. Они отрицают случаи падения, травмы глаз и головы. В правом глазу не было зрачкового светого рефлекса и аккомадации. Физическое обследование было нормальным. Подробная история показала, что он коснулся и держал цветок «Труба Ангела» (рисунок B), а затем потер правый глаз. Труба ангела, член рода Brugmansia, является декоративным растением из Южной Америки, которая все чаще встречается во всем мире и содержит parasympatholytic алкалоиды, такие как скополамин, гиосциамин и атропин. В случаях внезапной односторонней, нереактивного расширение зрачков у здоровых детей, следует заподозрить воздействие трубы ангела. В результате употребления возникает тяжелая интоксикация может привести к галлюцинациям, гипертермии, судорогам, вялого паралича и смерти. При отсутствии любых других признаков токсичности, надо успокоить родителей и выписывать ребенка. Мидриаз исчез спонтанно в течение →

На изображени 1А мужчина, 53 года, инфицированный вирусом иммунодефицита человека (ВИЧ), ассоциированный с лимфомой в стадии ремиссии с 1987 года.
Количество CD4+ лимфоцитов – 510 клеток в кубическом миллилитре, нагрузка РНК ВИЧ- 5000 копий в миллилитре. Дополнительное назначение Индинавира, ингибитора ВИЧ-протеазы, в дозе 800 мг три раза в день, к его обычному режиму антиретровирусной терапии Зидавудином и Ламивудином, привело к снижению нагрузки вирусной РНК до не определяемого уровня и повышению числа CD4+ до 918 клеток в кубическом миллилитре. Измерение холестерола (298 мг/дл [7,7 ммоль/л]; референтные значения, < 193 мг/дл [5,0 ммоль/л,]), триглицеридов (239 мг/дл [2,7 ммоль/л]; референтные значения, < 177 мг/дл [2,0 ммоль/л)] и С-пептида (4 нг/л; референтные значения 0,9 -1,8 нг/л) на тощак выявили у пациента гиперхолестеринемию, гипертриглицеридемию и инсулиновую резистентность. Снижение толерантности к глюкозе диагностировано на основании глюкозотолерантного теста (глюкоза крови натощак — 108 мг/дл [6,0 ммоль/л], глюкоза крови через 2 часа – 176 мг/дл [9,8 ммоль/л].
За период с 3 по 7 месяц, после назначения Индинавира, отмечалось уменьшение подкожно-жировой клетчатки на лице ( изображение А), верхних конечностях, ягодицах и нижних конечностях, вены на руках и ногах стали выступать. Одновременно наблюдалось центральные ожирение и увеличение подкожно-жировой клетчатки в шейно-спинном отделе, так называемый «горб буйвола»( изображение С). Потеря массы тела была подтверждена методом двойной энергетической рентгеновской абсорбциометрии (DEXA).
Клинически: масса и сила мышц в норме, увеличения органов брюшной полости, новообразований брюшной полости, асцита не выявлено. Концентрация кортизола в плазме крови натощак 11 нг/дл (308 нмоль/л; референтные значения 7-22 нг/дл [200-600 нмоль/л]. Данные изменения продолжали прогрессировать на протяжении девятнадцати месяцев терапии. Пациент выразил озабоченность в необходимости продолжения терапии Индинавиром, вследствие неудовлетворенности своим внешним видом ( друг сказал, что он выглядит как больной СПИДом) и потенциально высоким риском развития сердечно-сосудистых заболеваний в отдаленном периоде. →

У 75-летней женщины на конечной фаланге указательного пальца находится образование голубоватого цвета, размером 1 см в диаметре. Она сказала, что 50 лет назад чистила грязь под ногтем простым карандашом, который позже сломался и его острие оказалось в пальце. На протяжении нескольких лет это инородное тело расширялось, меняло цвет и становилось мягче(см. стрелку на картинке А). При биопсии выявлено разрушение ткани с кальцификацией (см. стрелку на картинке В), лимфогистоцитарные гранулемы с фрагментами графита. После 10 месяцев наблюдения не было выявлено изменений в размере и цвете этого объекта и, в соответствии с желанием пациента, ей его не удаляли.
→