В возрасте 2 лет два одинаковых мальчика-близнеца турецкого происхождения ( рисунок ) были направлены на исследование симметричных поражений кожи на локтях, коленях, кистях рук и лодыжках. Анализ липидов выявил массивную гиперхолестеринемию с общим холестерином 1250/1140 мг/дл, холестерином ЛПНП 1180/1080 мг/дл и ЛП(а) 130/130 мг/дл соответственно у двух детей. Родители, которые были кровными родственниками, оба страдали от ранее не диагностированной семейной гиперхолестеринемии. Семейный анамнез оказался на удивление ничем не примечательным в отношении сердечно-сосудистых заболеваний.
Читать дальше →

Здоровые 9-месячные близнецы-пигопаги были направлены в детскую больницу Красного Креста из медицинского центра Мухимбили в Дар-эс-Саламе, Танзания. При осмотре у них было обнаружено типичное сращение промежности пигопага, но не было других серьезных отклонений или дисморфических особенностей. Их общий вес составил 8,2 кг. У одного близнеца наблюдалась легкая атрофия левых икроножных мышц, уменьшение эверсии и подошвенного сгибания голеностопного сустава, а у другого такие же признаки справа. У обоих был легкий позиционный сколиоз и плагиоцефалия. Обследование под анестезией выявило сросшуюся переднюю часть лобковой кости с дублированными малыми половыми губами, клитором, отверстиями уретры и входом влагалища, но у каждого близнеца был один сросшийся анальный канал, входящий в отдельную нерастянутую прямую кишку.
Читать дальше →