62-летний мужчина обратился за консультацией по поводу прогрессирующей потери зрения на оба глаза. Его прошлый офтальмологический анамнез был ничем не примечательным, и он отрицал какое-либо известное системное заболевание. При обследовании его лучшей скорректированной остротой зрения было восприятие света oulus uterque (OU). Папиллярная реакция на свет была вялой, зловещей (OS) и нормальной OU. Подвижность глаз была полной при нормальном внутриглазном давлении. Исследование с помощью щелевой лампы показало двустороннюю белую зрелую катаракту с низкой фармакологической дилатацией. Большое увеличение при расширении выявило
Читать дальше →

65-летняя женщина обратилась в больницу для диагностирования синдрома Марфана после того, как это заболевание было обнаружено у ее сестры-близнеца. В результате физикального осмотра выявлен иридодонез – «плясание» радужки, вызванное быстрыми движениями глаза (см. видео). Так же отмечен голодиастолический шум 3 степени громкости. ЭхоКГ показала расширение синуса Вальсальвы (аортального синуса) до диаметра 5 см, сильную аортальную регургитацию и пролапс митрального клапана. Генетическое тестирование показало мутацию (вариант Цис576Глу) в гене, кодирующем фибриллин, что подтвердило диагноз синдром Марфана. Иридодонез, описываемый как мерцание или дрожание радужки при движении глаз, является признаком эктопии хрусталика — частичной или полной дислокации хрусталика, что является характерным симптомом у пациентов с синдромом Марфана. Фибриллин, главный компонент Цинновых связок, отвечает за стабилизацию хрусталика в глазу; мутация гена, кодирующего фибриллин, может ослабить ресничный поясок и приводит к подвывиху.
Читать дальше →

Здоровый годовалый ребенок бы доставлен родителями в приемное отделение. На фоне полного благополучия они обнаружили внезапное появление округлого образования в обоих глазах. Других очевидных нарушений визуально выявлено не было. При осмотре обнаружено смещение хрусталиков в переднюю камеру глаза, во время проведения ультразвукового исследования произошо спонтанное погружение хрусталиков в стекловидное тело, без медикаментозного расширения зрачка. Миграция хрусталиков могла произойти благодаря сжимающему действию век и давлению зонда УЗИ-аппарата. результаты физического обследования оказались в норме: прозрачность роговицы без изменений, диаметр роговичной крышки – 13 мм (в норме от 11 до 12), ВГД – 14 мм. рт. ст. с обеих сторон, однако дислоцированные хрусталики расположен на глазном дне.
Читать дальше →

42-летний мужчина из Калифорнии, обратился в местную клинику с жалобами на значительное снижение остроты зрения спустя 4 недели после удара током (на его левое плечо упал оголенный кабель). Его зрение было настолько ограничено, что он едва различал силуэты людей на расстоянии нескольких метров от него. При биомикроскопии глаз видны двусторонние звездчатые помутнения хрусталика. Осмотр глазного дна
Читать дальше →