Линии Миса

Интересный случай: Линии Миса

Мужчина 19 лет обратился с жалобами на отек стоп и отечность лица в течение 3 месяцев. Он отрицал в анамнезе ортопноэ, пароксизмальную ночную одышку, олигурию, гематурию, лихорадку, боль в горле, боли в суставах, сыпь, воздействие тяжелых металлов или какое-либо злоупотребление наркотиками. Общий осмотр показал периорбитальную припухлость, бледность, линии Миса ( рис.) и отек ног. Системное обследование было без особенностей. Результаты лабораторных исследований показали анемию, гипоальбуминемию, гиперлипидемию и нормальные функциональные показатели почек и печени. Анализ мочи показал дисморфные эритроциты и альбуминурию (4+); Суточная экскреция белка с мочой составила 5·10 г. Биопсия почки соответствовала фокально-сегментарному гломерулосклерозу.
Читать дальше →

Болезнь Фабри

Интересный случай: Болезнь Фабри
У 30-летнего мужчины была сильная невропатическая боль в руках и ногах. Осмотр кожи показал ангиокератомы, которые были особенно заметны в паху и на спине (рис. А), но также присутствовали на губах и ладонях. Осмотр глазного дна показал извитые артериолы сетчатки (рис. B). У него была непереносимость жары и снижение потоотделения. Диагноз болезни Фабри был подтвержден обнаружением сниженной активности α-галактозидазы А в периферических лейкоцитах. Он получил карбамазепин от нейропатической боли.
Читать дальше →