У 30-летнего мужчины была сильная невропатическая боль в руках и ногах. Осмотр кожи показал ангиокератомы, которые были особенно заметны в паху и на спине (рис. А), но также присутствовали на губах и ладонях. Осмотр глазного дна показал извитые артериолы сетчатки (рис. B). У него была непереносимость жары и снижение потоотделения. Диагноз болезни Фабри был подтвержден обнаружением сниженной активности α-галактозидазы А в периферических лейкоцитах. Он получил карбамазепин от нейропатической боли. При исследовании функции почек в возрасте 38 лет концентрация креатинина в сыворотке крови 1,1 мг/дл (97,2 мкмоль/л), клиренс креатинина 92 мл/мин на 1,73 м2, скорость экскреции белка 3,9 г в сутки. Биопсия почек показала накопление окрашивания толуидиновым синим в клеточных включениях, которое было заметно в гломерулярных подоцитах, а также присутствовало в эпителиальных клетках дистальных канальцев и экстрагломерулярных сосудистых клетках (рис. C, ×80). Электронно-микроскопическое исследование клубочков выявило подоциты, несущие электронно-плотные ламеллярные тела, которые представляли собой вторичные лизосомы, содержащие гликолипид (панель D, ×3800). Пациент получает лечение α-галактозидазой А, вводимой внутривенно каждые две недели. Его симптомы улучшились, хотя почечная функция продолжала ухудшаться, и концентрация креатинина в сыворотке теперь составляет 2,2 мг на децилитр (194,5 мкмоль на литр).
Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/ENEJMicm000011
Перевод: Калиниченко А.М.