Нейрональный липофусциноз

Девочка 4-х лет поступила для обследования по поводу генерализованных тонико-клонических, парциальных и миоклонических судорог и абсансов, начавшихся 5 месяцев назад. При осмотре обнаружены мозжечковая дисфункция и задержка психомоторного развития. ЭЭГ-мониторинг подтвердил наличие смешанного приступа и выявил спайки в затылочной области в ответ на фотостимуляцию частотой 3 Гц. МРТ показала атрофию мозжечка и головного мозга ( рисунок вверху).
Читать дальше →