Точечная хондродисплазия

Интересный случай: хондродисплазия

Точечная хондродисплазия была диагностирована у 22-недельного плода. Это гетерогенное состояние включает генетические дефекты пероксисомального, холестеринового или метаболизма витамина К и приобретенные эмбриопатии, вызванные материнской мальабсорбцией витамина К или приёмом матерью варфарина, гидантоиновых препаратов. Рентгенограмма плода показала обширную кальцификацию многих костей, включая позвонки, концы ребер, подвздошные, бедренные и лобковые кости, эпифизы длинных трубчатых костей, надколенники, кости запястья и предплюсны. Зернистость представляет собой аберрантную кальцификацию хряща в случае концов ребер, которые обычно остаются хрящевыми на протяжении всей жизни, и преждевременную кальцификацию в случае других костей, которые обычно кальцифицируются на более поздней стадии развития. Точная причина заболевания у этого плода была неясна, но родители решили прервать беременность после получения генетической консультации.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm010895
Перевод: Мухаметзянова З.Р., Ахметзянова А.А.

0 комментариев

Оставить комментарий