Макроглоссия при амилоидозе легкой цепи

Интересный случай: Макроглоссия при амилоидозе легкой цепи

78-летний мужчина поступил в отделение неотложной помощи с 2-недельной историей генерализованного отека, слабости и боли в груди. Он сообщил, что за последний год его язык стал больше и жестче, и ему стало трудно глотать. При физическом осмотре обнаружена макроглоссия с вмятинами на зубах (панель A). Лабораторные данные были отмечены протеинурией (белок 2+ в анализе мочи с помощью тест-полоски и 505 мг белка на 24-часовой сбор мочи) и повышенными уровнями тропонина I (1,99 мкг на литр [референсный диапазон <0,06]) и N-концевого пролонгированного мозга. натрийуретический пептид (58 302 пг на миллилитр [нормальный диапазон <450]). Были выполнены трансторакальная эхокардиография и магнитно-резонансная томография сердца, результаты соответствовали инфильтративной кардиомиопатии. Иммуноэлектрофорез сыворотки показал повышенные уровни свободных легких цепей лямбда (2830 мг на литр; контрольный диапазон от 8,3 до 27,0). Была проведена биопсия языка, и результаты подтвердили диагноз амилоидоза легких цепей (AL), который при поляризованной микроскопии проявляется в виде двойного лучепреломления яблочно-зеленого цвета после окрашивания конго красным (панель B). Лямбда-цепи были выявлены при иммуногистохимическом анализе (не показаны). При первичном системном амилоидозе моноклональные легкие цепи откладываются в тканях. AL амилоидоз — общепризнанная причина макроглоссии. Ранняя диагностика и лечение имеют решающее значение для предотвращения необратимого повреждения органов. Пациент скончался вскоре после постановки диагноза в результате осложнения аспирационного пневмонита.

www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1716472
Перевод: Ефанова К.А.

0 комментариев

Оставить комментарий