В возрасте 2 лет два одинаковых мальчика-близнеца турецкого происхождения ( рисунок ) были направлены на исследование симметричных поражений кожи на локтях, коленях, кистях рук и лодыжках. Анализ липидов выявил массивную гиперхолестеринемию с общим холестерином 1250/1140 мг/дл, холестерином ЛПНП 1180/1080 мг/дл и ЛП(а) 130/130 мг/дл соответственно у двух детей. Родители, которые были кровными родственниками, оба страдали от ранее не диагностированной семейной гиперхолестеринемии. Семейный анамнез оказался на удивление ничем не примечательным в отношении сердечно-сосудистых заболеваний.
Читать дальше →

13-летний мальчик предстал перед клиникой первичной медико-санитарной помощи с повреждениями кожи на ягодицах, локтях и коленях (панели A, B и C). Поражения были первоначально отмечены, когда ему было 5 лет, но никакой медицинской помощи не обращалось, пока подобные поражения не были очевидны у его младшего брата несколько лет спустя (панели D, E и F). Мать и отец мальчиков были двоюродными братьями и сестрами. У пациента был уровень холестерина липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) в сыворотке крови более 600 мг на децилитр (15,5 ммоль на литр); уровень холестерина ЛПНП у его младшего брата составлял 440 мг на децилитр (11,4 ммоль на литр). У отца мальчиков был инфаркт миокарда в анамнезе в возрасте 35 лет, а уровень холестерина ЛПНП составлял 310 мг на децилитр (8,0 ммоль на литр), когда он принимал аторвастатин. У их матери уровень холестерина ЛПНП 294 мг на децилитр (7,6 ммоль на литр).
Читать дальше →