У 9-летнего мальчика в течение 6 лет наблюдались бессимптомные папулы на языке, а также хронические запоры и дискомфорт в животе с младенчества. При физическом осмотре у него был отмечен марфаноидный габитус, грубая фация, неправильное расположение зубов и множественные мягкие желтые папулы размером от 3 до 12 мм на кончике языка.
Читать дальше →

7-летний мальчик поступил в детскую клинику отоларингологии с 3-летним анамнезом множественных твердых, безболезненных, медленно растущих узелков на языке. В анамнезе у него была легкая задержка развития, а физикальный осмотр показал высокое дугообразное небо и марфаноидный габитус. При эксцизионной биопсии очагов поражения на языке выявляются слизистые невромы. Были подозрения на множественную эндокринную неоплазию типа 2В. УЗИ шеи выявило гипоэхогенные узелки щитовидной железы без цервикальной лимфаденопатии. Уровень кальцитонина составил 407 НГ на литр (нормальное значение, <6); уровень метанефринов в сыворотке крови находился в пределах нормы. В семейном анамнезе не было множественных эндокринных неоплазий. Генетическое тестирование подтвердило патогенную мутацию в гене, кодирующем протоонкоген ret (RET).
Читать дальше →