7-летний мальчик поступил в детскую клинику отоларингологии с 3-летним анамнезом множественных твердых, безболезненных, медленно растущих узелков на языке. В анамнезе у него была легкая задержка развития, а физикальный осмотр показал высокое дугообразное небо и марфаноидный габитус. При эксцизионной биопсии очагов поражения на языке выявляются слизистые невромы. Были подозрения на множественную эндокринную неоплазию типа 2В. УЗИ шеи выявило гипоэхогенные узелки щитовидной железы без цервикальной лимфаденопатии. Уровень кальцитонина составил 407 НГ на литр (нормальное значение, <6); уровень метанефринов в сыворотке крови находился в пределах нормы. В семейном анамнезе не было множественных эндокринных неоплазий. Генетическое тестирование подтвердило патогенную мутацию в гене, кодирующем протоонкоген ret (RET). Множественная эндокринная неоплазия типа 2B — это аутосомно-доминантный синдром, характеризующийся нейромами слизистой оболочки, феохромоцитомой и медуллярной карциномой щитовидной железы. Ранняя диагностика медуллярного рака щитовидной железы имеет решающее значение для улучшения отдаленных результатов, поэтому при этом синдроме важно распознавание неэндокринных проявлений. Ребенку была выполнена тотальная тиреоидэктомия и двусторонняя диссекция шеи, в результате которой были выявлены три отдельных очага медуллярной микрокарциномы без экстратиреоидного распространения. После 9-месячного наблюдения ребенок восстановился после операции и рос нормально. После этого визита он продолжал проходить обычное клиническое наблюдение.
Источник www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1815549
Перевод: Кабаве Ж.М.