52-летний мужчина предстал перед легочной клиникой с 2-месячным анамнезом кашля и одышки при физической нагрузке. У него была история панцитопении, хотя предыдущая оценка, включая биопсию костного мозга, не привела к какому-либо диагнозу. Его брат умер после трансплантации костного мозга от апластической анемии. Физическое обследование выявило низкорослый рост, тонкие поседеющие волосы, отсутствие зубов, дистрофию ногтей (панель А), лейкоплакию языка (панель В) и сетчатую гипопигментацию шеи (панель С). Компьютерная томография грудной клетки выявила характерные признаки легочного фиброза, которые преобладали в нижних долях.
Читать дальше →