52-летний мужчина предстал перед легочной клиникой с 2-месячным анамнезом кашля и одышки при физической нагрузке. У него была история панцитопении, хотя предыдущая оценка, включая биопсию костного мозга, не привела к какому-либо диагнозу. Его брат умер после трансплантации костного мозга от апластической анемии. Физическое обследование выявило низкорослый рост, тонкие поседеющие волосы, отсутствие зубов, дистрофию ногтей (панель А), лейкоплакию языка (панель В) и сетчатую гипопигментацию шеи (панель С). Компьютерная томография грудной клетки выявила характерные признаки легочного фиброза, которые преобладали в нижних долях. Триада дистрофии ногтей, лейкоплакии слизистой оболочки и кожных исследований привела к клиническому подозрению на врожденный дискератоз. Врожденный дискератоз является наследственный расстройством расхождения теломер, которое вызывает короткие теломеры, что приводит к таким проявлениям, как недостаточность костного мозга, рак и легочный фиброз. Тестирование лейкоцитов периферической крови подтвердило, что длина теломер у этого пациента была ниже 1-го процентиля по возрасту. Пациент начал принимать даназол, синтетический андроген, который может удлинить теломеры, и имел последующее увеличение количества тромбоцитов, красных клеток и белых клеток.
Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1613081
Перевод: Бучнева В. Рогожина В.