У 74-летней женщины с болезнью фон Реклингхаузена в анамнезе выявлена инфильтрирующая дольковая карцинома левой молочной железы (T2N0M0 [стадия IB], согласно системе стадирования опухоль–узел–метастазирование [TNM]).
При физикальном обследовании у пациентки были обнаружены многочисленные кожные нейрофибромы (фото А и В). Все трое детей пациентки (дочери-близнецы и сын) унаследовали это заболевание, которое также называется нейрофиброматозом 1. Одна из ее дочерей умерла в возрасте 12 лет от осложнений вирусного заболевания, а вторая дочь и сын умерли в возрасте 38 лет от рака. Опухоль молочной железы пациентки была как эстроген-рецептор–положительной, так и прогестерон–рецептор-положительной. Ей была проведена модифицированная радикальная мастэктомия, а затем ее лечили тамоксифеном. В течение последних трех лет не было никаких признаков рецидива опухоли, и у пациентки не было других осложнений.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm050008
Перевод: Калиниченко Алина Максимовна