У 50-летней женщины возникла легкая одышка, вызванная физической нагрузкой; в остальном она сообщила, что здорова. В ее семейном анамнезе было отмечено наличие у ее матери синдрома Ослера–Вебера–Ренду, также называемого наследственной геморрагической телеангиэктазией.
Физикальное обследование выявило сниженный уровень насыщения артерий кислородом (80%) и телеангиоэктазии губ и языка (фото А). Рентгенография грудной клетки показала трубчатое помутнение в правой нижней доле легкого (фото В, левая сторона, белая рамка, и правая сторона [увеличенный вид], стрелки). Четырехмерная магнитно-резонансная ангиограмма с усилением гадолинием выявила сложную сосудистую структуру в правой нижней доле непосредственно кзади от левого предсердия. Вид сзади (фото С) показывает артериовенозный свищ с двумя питающими артериями (стрелки) и одной дренирующей веной (стрелка). Селективная легочная ангиография подтвердила этот диагноз, и питающие артерии были закупорены.
Впоследствии уровень насыщения артерий кислородом у пациента вернулся к норме (98%). Диагноз наследственной геморрагической телеангиэктазии позже был подтвержден с помощью генетического обследования.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm0803889
Перевод: Калиниченко Алина Максимовна