37-летний мужчина поступил в отделение неотложной помощи с 8-часовым анамнезом сильной боли в животе и рвоты. Рентгенограмма брюшной полости показала расширение толстой кишки с выступающими петлями тонкой кишки (фото А). Бариевая клизма выявила непроходимость высокой степени в области изгиба селезенки. Была выполнена экстренная лапаротомия. Было обнаружено, что поперечная ободочная кишка сильно расширена (фото В) с сильным отеком слизистой оболочки, который распространялся проксимально к восходящей ободочной кишке.
Была выполнена частичная резекция толстой кишки. После процедуры пациент сообщил, что с 18-летнего возраста у него были необъяснимые эпизоды боли в животе и отеков в кистях, стопах и мошонке без сопутствующей крапивницы или зуда. Он никогда не получал лечения ингибиторами ангиотензинпревращающего фермента. Он сообщил, что у его отца и родственников по отцовской линии также были подобные эпизоды. Последующее лабораторное тестирование выявило низкий уровень C4 и уровень ингибитора эстеразы C1 в 6 мг на децилитр (контрольный диапазон от 19 до 37).
Был поставлен окончательный диагноз обструкции толстой кишки вследствие ангионевротического отека кишечника в контексте отсроченного диагноза наследственного ангионевротического отека из-за дефицита ингибитора С1-эстеразы.
Было назначено длительное профилактическое лечение даназолом наряду с заместительной терапией ингибиторами С1-эстеразы при повторяющихся приступах ангионевротического отека. Кроме того, пациентка прошла генетическое консультирование по поводу этого аутосомно-доминантного заболевания.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm2303943
Перевод: Калиниченко Алина Максимовна