37-летний мужчина поступил в отделение неотложной помощи с сильной болью в животе и рвотой, такое состояние длилось в течение 8 часов. Рентгенограмма брюшной полости показала расширение толстой кишки с выступающими петлями тонкой кишки (панель А). Бариевая клизма выявила обструкцию высокой степени в области изгиба селезенки. Была выполнена экстренная лапаротомия. В ходе операции было обнаружено, что поперечная ободочная кишка сильно расширена (панель В) с сильным отеком слизистой оболочки, который распространялся проксимально к восходящей ободочной кишке. Произвели частичную резекцию толстой кишки. После процедуры пациент сообщил, что с 18 лет у него были необъяснимые эпизоды болей в животе и отеков в кистях, стопах и мошонке без сопутствующей крапивницы или зуда. Он никогда не получал лечения ингибиторами ангиотензинпревращающего фермента. Он сообщил, что у его отца и родственников по отцовской линии также были подобные эпизоды. Последующее лабораторное тестирование выявило низкий уровень С4 и уровень ингибитора эстеразы С1 в 6 мг на децилитр (контрольный диапазон от 19 до 37). Был поставлен окончательный диагноз: «Обструкция толстой кишки вследствие ангионевротического отека кишечника», в контексте отсроченного диагноза: «Наследственный ангионевротический отек из-за дефицита ингибитора С1-эстеразы». Было назначено длительное профилактическое лечение Даназолом наряду с заместительной терапией ингибиторами С1-эстеразы при повторных приступах ангионевротического отека. Кроме того, пациент прошёл генетическое консультирование по поводу данного аутосомно-доминантного заболевания.

Перевод: Цяпкало Е.Р.
Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm2303943