45-летний мужчина обратился в отделение неотложной помощи с жалобами на внезапную боль в животе и рвоту. При физикальном осмотре живот был диффузно болезненным, а на губах, слизистой оболочке полости рта и носу имелись гиперпигментированные макулы (рисунок А). Двое его сыновей ранее страдали от болей в животе из-за инвагинации кишечника и перенесли резекцию кишечника. Компьютерно-томографическое сканирование брюшной полости пациента показало целевой признак (рисунок B, Стрелка), который характерен для инвагинации. Экстренная лапаротомия подтвердила наличие инвагинации тощей кишки с участками некроза. Множественные полипы пальпировались по всей части тощего кишечника. Из-за некроза и опасений рецидива была выполнена резекция тощей кишки, содержащей полипы (рисунок С), и выполнен анастомоз «конец в конец». Гистопатологическая оценка резецированного сегмента выявила множественные гамартоматозные полипы. На основании гиперпигментации слизистой оболочки, множественных гамартоматозных полипов в желудочно-кишечном тракте и семейного анамнеза был поставлен диагноз синдрома Пейтца-Егерса. Это аутосомно-доминантное заболевание, связанное с повышенным риском развития желудочно-кишечного и внекишечного рака. Пациент хорошо восстановился после операции и прошел соответствующие скрининговые тесты на рак, которые на сегодняшний день были отрицательными.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1806623
Перевод: Зимулькина Д.Р., Денисова А.С.