74-летняя женщина была госпитализирована с внезапным гемипарезом с левой стороны из-за острого инфаркта правой средней мозговой артерии. В ее истории болезни были отмечены перемежающиеся эпистаксисы, мелена и хроническая анемия. Семейный анамнез включал нескольких родственников первой степени, у которых были похожие симптомы. В дополнение к уплощенной носогубной складке, гемипарезу и гиперрефлексии с левой стороны при физическом осмотре были обнаружены телеангиэктазии на слизистой оболочке полости рта и пальцах (панели А и В). Рентгенография грудной клетки показала округлую тень в правом подреберье (панель C), после ангиография подтвердила наличие большой легочной артериовенозной мальформации (панель D). Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (или синдром Ренду–Ослера–Вебера) является аутосомно-доминантным заболеванием, приводящим к порокам развития сосудов. Клинический диагноз ставится при наличии любых трех из следующих признаков: рецидивирующее носовое кровотечение, кожно-слизистые телеангиэктазии, висцеральные артериовенозные поражения или родственник первой степени с наследственной геморрагической телеангиэктазией. Легочные артериовенозные мальформации могут привести к инсульту из-за парадоксальной эмболии. Пациенту была успешно выполнена эмболизация артерио-венозной мальформации катушкой, чтобы предотвратить будущие ишемические события, но впоследствии он был потерян для дальнейшего наблюдения.
Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1905896
Перевод: Бучнева В. Рогожина В.