61-летний мужчина обратился в отделение гематологии с прогрессирующим затруднением глотания пищи. Он также рассказал о 2-х летней истории отека рук и лица, а также сухость кожи и выпадение волос. Физикальное обследование ротоглотки показало макроглоссию с задним гребешком, эритему небной дуги и увеличенный язычок. Была проведена биопсия язычка, и окрашивание Конго-красным показало яблочно-зеленое двулучепреломление, наводящее на мысль о отложениях амилоида. Иммуногистохимический анализ показал высокий уровень циркулирующей легкой цепи каппа. Электрофорез сыворотки крови с иммунофиксацией выявил моноклональный всплеск 0,4 г на децилитр. Дополнительная оценка была примечательна уровнем свободной легкой цепи каппа 56,6 мг на литр (референтный диапазон от 8,3 до 27,0), повышенным отношением легких цепей каппа к лямбда 3,3 (референтный диапазон от 0,26 до 1,65) и протеинурией (0,26 г белка в 24-часовом образце мочи). Проточная цитометрия костного мозга выявила 0,54% плазматических клеток с атипичным фенотипом, а магнитно-резонансная томография сердца свидетельствовала о наличии амилоида в миокарде левого желудочка. Амилоидоз характеризуется отложением аномальных белков во внеклеточной ткани; при легкоцепочечной форме заболевания внеклеточная ткань образуется из легких цепей иммуноглобулинов, связанных с плазматической дискразией клеток. Пациентка перенесла аутологичную трансплантацию костного мозга и получила полный ответ.
Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1915258
Перевод: Бучнева В. Рогожина В.