Редкий случай прогрессирующей липоматозной макродистрофии

Ненаследуемое врожденное расширение пальца известно как макродактилия. Это происходит в результате мутации в пути PIK3CA, который регулирует здоровую клеточную пролиферацию. Это обычно связано с гигантизмом, нейрофиброматозом, липофиброматозом, пальцевым гиперостозом и гемигипертрофией. Это не всегда заметно при рождении, но примерно в возрасте 2 лет пораженные пальцы начинают расти значительно быстрее, чем нормальные пальцы. Девяносто процентов (90%) из них являются односторонними, и 70% из них включают более одной цифры — чаще всего индекс. Расширение может затронуть только палец или распространиться на ладонь, предплечье или предплечье. На пальце может наблюдаться деформация угла наклона. В дистальном межфаланговом суставе иногда наблюдается ограничение движений. Пациент обратился к нам с потерей двухточечной дискриминации и сенсорным дефицитом. В этом состоянии двигательный дефицит наблюдается редко. Наш пациент сообщил об ощущении покалывания, и возможность синдрома запястного канала была исключена, поскольку увеличение срединного нерва может привести к синдрому запястного канала. Осмотр и пальпация выявили толстую, волокнистую ткань с ограниченными движениями. Симптомы пациента были купированы НПВП и прегабалином в дозе 75 мг, симптоматическое облегчение присутствовало, и пациенту было рекомендовано отказаться от хирургического вмешательства в качестве метода лечения.
Источник: www.clinical-medicine.panafrican-med-journal.com/images-in-medicine/ViewImage.php?ImageId=856
0 комментариев