32-летний мужчина поступил с сильной болью, отеком и потерей зрения в левом глазу после чрезмерного воздействия солнечных лучей. Он сообщил о множественных рецидивирующих дискретных волдырях, развивающихся на открытых солнцу участках, которые заживали с рубцеванием и выделением мочи красного цвета в течение более 25 лет. На лице, верхней части груди, предплечьях, тыльной поверхности кистей и стоп имелись множественные гипопигментированные рубцы разного размера. Кроме того, имелись гипертрихоз лица и конечностей, резорбция дистальных фаланг кистей рук, деструкция мочек ушей и хрящевой части носа, гепатоспленомегалия. Офтальмологический осмотр выявил экзофтальм, напряженное веко, нереактивный зрачок, катаракту и отсутствие светоощущения в левом глазу. В моче определяли избыточную концентрацию порфиринов. эритроцитов и кала, устанавливая диагноз эритропоэтической порфирии вследствие дефицита активности косинтетазы уропорфириногена III. Пациенту посоветовали избегать солнечного света, прописали аскорбиновую кислоту и бета-каротин, а также посоветовали своевременно лечить все кожные инфекции. Через десять дней он вернулся из-за сильной боли в левом глазу. Глаз был энуклеирован.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm041174
Перевод: Пономарёв Д.В., Миронова Д.А.