71-летняя женщина обратилась в клинику для лечения артериальной гипертензии. При медицинском осмотре у нее было обнаружено отсутствие четвертого сустава на каждой руке и брахиметатарзия четвертого пальца ноги (рисунок А). У нее не было когнитивных нарушений или дисморфических признаков. Измерения сыворотки кальция, фосфора и паратиреоидного гормона были нормальными. Рентгенография кистей и стоп показала укорочение четвертой пястной и плюсневой костей, а также признаки остеодистрофии (фото B), состояние, которое было диагностировано как наследственная остеодистрофия Олбрайта. Заболевание, впервые описанное в 1952 году Фуллером Олбрайтом, вызвано передаваемой по отцовской линии мутацией в гене, кодирующем стимулирующий аденилатциклазу белок G-альфа ( GNAS1).), что приводит к характерной остеодистрофии с нормальным почечным ответом на гормон паращитовидной железы и сохраненным гомеостазом кальция (так называемый псевдопсевдогипопаратиреоз). Материнская передача того же гена создает другой фенотип, при котором наблюдаются те же анатомические аномалии, но имеется резистентность к паратиреоидному гормону с гипокальциемией, гиперфосфатемией и высоким уровнем паратиреоидного гормона в сыворотке (так называемый псевдогипопаратиреоз). Пациенты с псевдопсевдогипопаратиреозом обычно не нуждаются в специальном лечении или дальнейшем наблюдении.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1208779
Перевод: Миронова Д.А., Цяпкало Е.Р.