Синдром Паркса Вебера

Интересный случай: Синдром Паркса Вебера
77-летняя женщина была направлена на обследование по поводу язв на кончиках пальцев. У пациентки была артериовенозная мальформация левой руки (панель А), которая присутствовала у нее с детства. Физикальное обследование выявило гипертрофию с гигантской артериовенозной мальформацией, охватывающей пальцы, предплечье, локоть и плечо. Мальформация была пульсирующей с расширенными венами и артериями и ощутимой дрожью. На кончиках пальцев были отмечены небольшие изъязвления. Не было никаких признаков сердечной недостаточности. Магнитно-резонансная ангиограмма локтя, предплечья и кисти (панель В, вид сзади, трехмерная проекция максимальной интенсивности) показала расширенные и извилистые артерии и вены с несколькими участками аневризматической дилатации по всей конечности (панель В, стрелка) и множественные высокоточные артериовенозные шунты. Синдром Паркса Вебера состоит из венозных и капиллярных мальформаций и артериовенозных шунтов с чрезмерным ростом пораженной конечности. Большинство случаев являются спорадическими, хотя синдром может передаваться по наследству. Некоторые случаи вызваны мутациями в RASA1. Синдром редко проявляется на верхних конечностях, особенно при такой степени дилатации сосудов, чаще поражаются ноги, что, предположительно, является результатом пожизненного развития. Пациент не одобрял хирургические вмешательства, поэтому язвы лечили с помощью компрессионной терапии и местного ухода за ранами.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1312948
Перевод: Ахметзянова А.А., Мухаметзнова З.Р.

0 комментариев

Оставить комментарий