Мужчина 48 лет обратился в клинику для оценки дисфагии и ограничения движений шеи (сгибание и вращение головы). Пациенту была диагностирована болезнь Маделунга, также известная как доброкачественный симметричный липоматоз или синдром Лаунуа-Бенсода. Болезнь Маделунга — редкое заболевание, которое характеризуется наличием множества симметричных аномальных отложений жира в голове, шее, туловище и нервных корешках верхних и нижних конечностей (рис. A и B). Пациенты часто страдают сопутствующими заболеваниями, такими как нарушения функции печени, полинейропатия, диабет, гинекомастия, гиперурикемия и дислипидемия. Болезнь Маделунга часто связана со злоупотреблением алкоголем, но существует семейная форма, связанная с наследованием по материнской линии. Частое обнаружение радиальных красных волокон в мышцах пациентов с болезнью Маделунга предполагает митохондриальную дисфункцию со сниженной активностью фермента цитохром С оксидазы. Лечение является паллиативным и состоит в основном из удаления жировой ткани путем хирургической резекции или липосакции и путем инъекционного липолиза. Пациенту проведено хирургическое лечение. Через 1 год после операции отмечался хороший функциональный и эстетический результат (рис. C). Частичный рецидив после лечения является обычным явлением, как у этого пациента через 3 года после операции (рис. D).

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1503861

Перевод: Волкова А.А.