Лимфангиолейомиоматоз

Интересный случай: Лимфангиолейомиоматоз

44-летняя женщина обратилась в отделение неотложной помощи с острой болью в груди после нескольких месяцев прогрессирующей одышки. Сатурация кислорода составляла 92%, когда она дышала окружающим воздухом, а физикальное обследование отличалось уменьшением шума дыхания с правой стороны. Компьютерная томография грудной клетки, реконструированная в коронарной плоскости на уровне трахеального киля, выявила большой пневмоторакс и диффузные внутрипаренхиматозные легочные кисты (панель A). Пациенту выполнен механический плевродез, выполнена клиновидная биопсия. В образцах биопсии обнаружено множество тонкостенных кист (панель B). Клетки веретена, коэкспрессирующие гладкомышечные и меланоцитарные маркеры, выстилали стенки кисты, что подтвердило диагноз лимфангиолейомиоматоза, редкого состояния, которое может поражать женщин всех возрастов, со средним возрастом на момент постановки диагноза от 30 до 40 лет. Симптомы могут возникать спорадически или в сочетании с комплексом туберозного склероза. Активация механистической (ранее млекопитающей) мишени сигнального пути рапамицина (mTOR) вызывает аберрантную пролиферацию клеток и лимфангиогенез. Через несколько недель после обращения пациента появились периодические резкие боли в груди и одышка. Рентгенография грудной клетки показала контралатеральный спонтанный пневмоторакс в результате разрыва кисты. После плевродеза одышка не исчезла, а исследование функции легких показало, что объем форсированного выдоха за 1 секунду (ОФВ1) составил 44% от прогнозируемого значения. В течение 3 месяцев после начала терапии сиролимусом, ингибитором mTOR, ее толерантность к физической нагрузке улучшилась (ОФВ1 составлял 67% от прогнозируемого значения), но она продолжала испытывать усталость и дискомфорт в груди и не вернулась к работе.

www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1712581
Перевод: Ефанова К.А.

0 комментариев

Оставить комментарий