Кожно-глазной альбинизм — гетерогенное аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся снижением или отсутствием синтеза меланина. Кожно-глазной альбинизм вызывает полное или частичное отсутствие пигмента в коже, волосах и глазах. Уменьшение содержания меланина в глазах приводит к снижению остроты зрения, светобоязни и нистагму. 6-летний мальчик, первый ребенок родственной пары, родился после нормальной беременности и родов. На сроке он весил 3800 г, а его длина составляла 50 см. Кожно-глазной альбинизм был отмечен при рождении; наблюдалась полная депигментация кожи, волос и радужной оболочки. У него была
Читать дальше →

Смешанные дистрофии: определение понятия, классификация

Смешанные дистрофии — это дистрофии, при которых морфологические изменения наблюдаются и в паренхиме, и в строме органов.

Смешанные дистрофии возникают при:
— нарушениях обмена эндогенных пигментов (хромопротеидов);
— нарушениях обмена нуклепротеидов;
— нарушениях обмена липопротеидов;
— нарушениях обмена минералов
Читать дальше →