24-летний мужчина обратился в нашу клинику с жалобами на сильную анальную боль и гнойничковую сыпь на туловище, руках, половом члене и пальцах. Пациент сказал, что боль началась через 3 дня после того, как у него был проникающий и рецептивный анальный половой акт без презерватива с мужчиной; затем у него развилась лихорадка, озноб и паховая лимфаденопатия. Кожные поражения появились примерно через 8 дней после сексуальной активности: за 2 дня до обращения в нашу клинику. Ранее пациент был здоров и анамнеза не имел.
Читать дальше →

Пациент 76 лет, был направлен в South African National Reference Laboratory (ЮАР) для обследования в связи с гиперферритинемией – ранее было выявлено повышение уровня ферритина до 33 790 мкг/л.
При генетическом анализе была выявлена гетерозиготное носительство гемохроматоз-ассоциированной аллели H63D. При комплексном обследовании выявлены признаки хронической почечной недостаточности и поражения печени, последнее сопровождалось крайне выраженной гипербилирубинемией: уровень общего билирубина был повышен до 730 мкмоль/л, неконъюгированного (непрямого) – до 272 мкмоль/л. При световой микроскопии мазка крови большинство эритроцитов имели измененную морфологию – изображение А (микроскопия мазка крови с 40-кратным увеличением).
При сканирующей электронной микроскопии деформированные эритроциты имели заостренную, вытянутую форму с крупными порами в мембране – изображение В; для сравнения представлены данные сканирующей электронной микроскопии эритроцитов здорового донора — изображение С.
Предположительно, основную роль в развитии у данного пациента настолько выраженной гиперферритинемии сыграло
Читать дальше →