У доношенной, новорожденной девочки на 12-ом часу жизни было выявлено растяжение желудка, сопровождаемое рвотой и задержкой выделения мекония. Диагноз муковисцидоза был поставлен еще в ходе беременности, когда генетический анализ амниотической жидкости показал, что плод является гетерозиготным по признаку наличия мутаций p.F509del и V603SfsX8 в гене трансмембранного регулятора муковисцидоза. Рентгенологическое исследование брюшной полости показало расширенные петли тонкого кишечника, что свидетельствовало о кишечной непроходимости (Panel A). Клизма с водорастворимым контрастным веществом позволила определить микроколон и множественные дефекты наполнения по всему толстому кишечнику и в дистальной части подвздошной кишки.(Panel B) Данные признаки свидетельствовали о наличие мекониевого илеуса. Была выполнена диагностическая лапаротомия и сформирована илеостома. Мекониевый илеус, который может быть проявлением муковисцидоза, но также может проявляться у недоношенных детей с крайне малым весом от рождения. Кишечная непроходимость обусловлена скоплением уплотненного мекония.
Читать дальше →