40-летний мужчина с терминальной стадией заболевания почек и оксалатно-кальциевым нефролитиазом поступил в отделение неотложной помощи с 7-летней историей болей в суставах. Он также сообщил о нечетком зрении, болезненных поражениях кожи и потере зубов, которые развились за последние несколько лет. Физикальное обследование было отмечено отсутствием резцов и наличием синовита локтей, коленей и лодыжек; деформации суставов пальцев; и болезненные подкожные узелки на спине и ногах. Отложения кальция в роговице были видны при осмотре с помощью щелевой лампы (изображение А). Компьютерная томография брюшной полости показала
Читать дальше →

Обзорная рентгенограмма брюшной полости (изображение А) выявила диффузную кальцификацию почек у 22-летней женщины с терминальной стадией почечной недостаточности. После двух месяцев регулярного гемодиализа на ногах появились кожные буллы и ретикулярное ливедо, развилась потеря центрального зрения и периферическая невропатия. Фундоскопия показала отложение кристаллов в макуле (фото B). Исследование образца биопсии кожи выявило отложение кристаллического вещества в стенках сосудов (стрелки на фото C), которое было двулучепреломляющим при поляризационной микроскопии (фото D) (фото C и D: гематоксилин и эозин, ×250). Концентрации оксалатов и гликолятов в крови были высокими, что подтверждало диагноз
Читать дальше →

Трехлетний мальчик был доставлен в урологическое отделение детской больницы в связи с макрогематурией и периодическими болями в животе. Симптомы наблюдались на протяжении шести месяцев. В анализе мочи были обнаружены эритроциты, лейкоциты и белок в количестве 300 мг/дл. Уровень сывороточного креатинина составил 0,9 мг/дл (80 мкмоль/л, норма для трехлетних детей в Китае — 0,3-0,8 мг/дл [20-70 мкмоль/л]). Было выявлено увеличение суточной экскреции оксалатов. Рентгенография брюшной полости выявила конкременты в почках, мочевом пузыре и левом мочеточнике. Компонентный анализ выделенных конкрементов показал, что они более чем на 95% состоят из моногидрата оксалата кальция. Клинические данные позволили предположить наличие у ребенка первичной гипероксалурии типа 1. Мутационный анализ гена AGXT, кодирующего аланин-глиоксилат-аминотрансферазу, подтвердил диагноз. Первичная гипероксалурия типа 1
Читать дальше →