53-летний мужчина обратился в ревматологическую клинику с жалобами на зудящую сыпь, беспокоящую на протяжении 3 лет, феноменом Рейно, дисфагией и ощущением жжения в руках. При физикальном осмотре были обнаружены твердые, больших размеров папулы на лбу, которые в дальнейшем привели к образованию глабеллярных бороздок (панель А). А на руках были выявлены восковидные папулы с соответствующим утолщением кожи и сгибательными контрактурами пальцев (панель В). Аналогичные изменения кожи были замечены на его носу, губах, ушах, туловище и ступнях. Телеангиэктазий или кальциноза не было. В его кистях, предплечьях и лице наблюдалась сенсорная невропатия. Результаты тестов на функцию щитовидной железы были в норме. В ходе электрофореза сывороточного белка с иммунофиксацией была выявлена моноклональную гаммопатию IgG-λ, а результаты биопсии костного мозга были в норме. Последующий образец биопсии кожи, полученный с правой стороны шеи, показал пролиферацию веретенообразных клеток кожи, утолщение коллагеновых волокон, фиброз и периваскулярное воспаление (панель С, окрашивание гематоксилин-эозином), а также повышенное отложение муцина в коже (панель D, окрашивание коллоидным железом). Был поставлен диагноз склеромикседема. Склеромикседема — это первичный кожный муциноз, обычно связанный с парапротеинемией. Этот тип склерозирующего кожного заболевания может вызывать и внекожные симптомы, что было выявлено у данного пациента. Сначала внутривенные вливания иммуноглобулина приносили минимальное облегчение, а затем лечение леналидомидом привело к ослаблению симптомов и уменьшению парапротеинемии спустя 4 месяца.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm2302207
Перевод: Ахметзянова А.А., Мухаметзнова З.Р.