67-летняя женщина была направлена на оценку риска перед лечением I 131 по поводу доброкачественного заболевания щитовидной железы из-за персистирующей тромбоцитопенической пурпуры в анамнезе. Электронный анализ крови показал нормальный объем клеточной массы и количество лейкоцитов, но только 8×10 9 тромбоцитов на л. Однако мы вручную пересчитали тромбоциты и обнаружили лишь несколько пониженные значения (100×10 9 /л). В мазках периферической крови были обнаружены гигантские тромбоциты, почти такого же размера, как эритроциты, и эллиптические цитоплазматические тельца включения почти во всех гранулоцитах ( рисунок ). Эти данные позволили установить диагноз аномалии Мэй-Хегглина, что было подтверждено диагнозом тромбоцитопении у сына больной и ее сестры. Сочетание гранулоцитарных включений и увеличенных тромбоцитов было описано Мэем в 1909 г. 36 лет спустя Хегглин наблюдал аутосомно-доминантное наследование аномалии в двух поколениях семьи. Потребовалось еще 55 лет, чтобы связать эту аномалию с мутациями в гене MYH9, кодирующем немышечную тяжелую цепь миозина 9. Мутации, вероятно, влияют на самосборку миозиновых нитей и заставляют несобравшиеся структуры агрегироваться в паракристаллические тельца-включения.

Источник: www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736%2803%2912657-8/fulltext
Перевод: Пономарёв Д.В., Миронова Д.А.