38-летняя женщина, чей отец и тети по отцовской линии страдали остеопетрозом, обратилась в клинику первичной медико-санитарной помощи с 2-месячным анамнезом прогрессирующей боли в спине. Физикальное обследование ничего не выявило. Компьютерная томография грудного отдела позвоночника (изображения А и В) показала четко очерченные склеротические полосы на верхних и нижних концевых пластинках всех тел позвонков (стрелки) — находка, известная как «сэндвич-позвонки». Кроме того, наличие склеротических линий внутри тел позвонков, которые были параллельны передней и латеральной сторонам тел позвонков (стрелки), создавало вид «кости в кости». Переломов не было. Последующее генетическое тестирование выявило мутацию в гене CLCN7, и был поставлен диагноз аутосомно-доминантного остеопетроза или болезни Альберса-Шенберга. Остеокласты у больных с этим состоянием неспособны резорбировать кость, что вызывает увеличение плотности кости, прежде всего в позвоночнике, тазу и основании черепа. Рентгенологические находки «сэндвич-позвонков» и «кости внутри кости» убедительно свидетельствуют о диагнозе и должны побудить к генетическому тестированию. Боль в спине пациентки уменьшилась благодаря поддерживающей терапии. За время наблюдения в течение 4 лет компрессионной невропатии или переломов не развилось.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm2202055
Перевод: Цяпкало Е.Р.