59-летняя женщина с артериальной гипертензией и гиперхолестеринемией в анамнезе была госпитализирована по поводу инфаркта миокарда без подъема сегмента ST (NSTEMI). Была проведена срочная ангиография коронарных артерий, которая выявила субтотальную окклюзию левой магистральной коронарной артерии и левой передней нисходящей коронарной артерии, что указало на необходимость срочного аортокоронарного шунтирования (АКШ). Перед операцией была проведена консультация в дерматологической службе в связи с распространенным поражением кожи. Пациент сообщил, что кожное поражение начало проявляться в возрасте девяти лет и прогрессировало по мере взросления пациента. У четырех членов семьи, включая одного родного брата, двух племянников и одну племянницу, также были такие же кожные поражения, все они скончались в возрасте двадцати лет. При осмотре были обнаружены множественные сухожильные ксантомы на кистях (А) и стопах (Б). Плоскостная ксантома на правой кисти, расположенная между указательным и средним пальцами (А). Бляшки и папулы плоских ксантом на руках © и ногах, включая предлобные ямки (D). Липидный профиль показал уровень общего холестерина 840 мг/дл, ЛПНП 792 мг/дл и нормальные триглицериды. Был поставлен диагноз гомозиготной семейной гиперхолестеринемии 2-го типа. Это аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся чистой гиперхолестеринемией. У гомозигот ксантомы развиваются в детском возрасте, у них очень высокий уровень ЛПНП, достигающий 800 мг/дл или выше, и развиваются патогномоничные плоские ксантомы перепонок и предлобных ямок.

Источник: www.clinical-medicine.panafrican-med-journal.com/images-in-medicine/ViewImage.php?ImageId=1012
Перевод: Герасимова А. А. Рощин Д.C.