Шестинедельный младенец был замечен в нашем отделении неотложной помощи вместе со своей семьей, которая сообщила, что он вялый и плохо себя чувствует; его живот был вздут, и он не испражнялся в течение 4 дней.
Ребенок родился в срок с массой 3,3 кг (типичный диапазон 2,5–4,0) после неосложненной беременности. Через 48 часов после рождения он испражнялся с помощью глицериновых свечей; с этого момента у него стал ежедневный водянистый стул, началась многократная рвота, и он не мог набрать вес.
При осмотре ребенок был истощен, весил 3,5 кг (типичный диапазон 2,3–4,9 кг в возрасте 6 недель) со значительно вздутым животом; у него была лихорадка с температурой 38,5°С и тахикардия (частота пульса 180 ударов в минуту). У ребенка не было признаков хромосомных аномалий или подозрений на нарушение нервно-психического развития; у него не было семейной истории желудочно-кишечных проблем.
Лабораторные исследования выявили лейкоцитоз 28·0·10 9 /л (типичный диапазон 6·0–17·5) и лактоацидоз с венозной концентрацией лактата 3·3 ммоль/л (типичный диапазон 0·5–2·). 2). Рентгенография брюшной полости показала значительное вздутие толстой кишки; В прямой кишке были обнаружены фекалии, но без воздуха ( рисунок ).
Ребенок был реанимирован в отделении интенсивной терапии новорожденных и дважды в день получал ректальные ирригации физиологическим раствором; ему также вводили внутривенно антибиотики (цефтриаксон и метронидазол).
Дальнейшие исследования включали аспирационную ректальную биопсию, которая выявила аганглионоз – отсутствие ганглиозных клеток – на трех срезах (срез 1 на расстоянии 1 см, срез 2 на расстоянии 2 см и срез 3 на расстоянии 3 см). При контрастной клизме наблюдались два перехода от расширенной к суженной толстой кишке: один сегмент в средней сигмовидной кишке и второй в нисходящей ободочной кишке ( рисунок ).
После месяца стационарной оптимизации питания (первоначально пациентка получала полное парентеральное питание, а затем сочетание перорального и назогастрального промывания с грудным молоком и молочной смесью) у пациента была взята лапароскопическая биопсия толстой кишки и наложена концевая илеостома. Гистопатологическое исследование образцов биоптатов, полученных в ходе данной операции, подтвердило болезнь Гиршпрунга до уровня дистального селезеночного изгиба. Пациентку отпустили домой через 7 недель со дня ее первичной госпитализации.
В 11 месяцев пациенту была выполнена плановая лапаротомия с вытягиванием по Свенсону дистального отдела поперечной ободочной кишки; это включало взятие дополнительных биопсий толстой кишки для оценки местоположения ганглиозных клеток, резекцию аганглионарной прямой кишки, сигмовидной и нисходящей ободочной кишки, мобилизацию селезеночных и печеночных изгибов с удалением связки по Трейтцу и протягивание нормального дистального отдела кишки. поперечно-ободочную кишку к анальному каналу с анастомозом на 1 см проксимальнее зубчатой ​​линии.
В возрасте 1 года и 1 месяца при плановой повторной госпитализации у пациента произошла реверсия илеостомы.
При последнем осмотре, в возрасте 3 лет, ребенок чувствовал себя хорошо: он регулярно испражнялся без признаков запора; хорошо питался и нормально развивался.
Энтероколит, ассоциированный с Гиршпрунгом (ГАЭК), представляет собой потенциально опасное для жизни состояние, возникающее при болезни Гиршпрунга. HAEC характеризуется вздутием живота, лихорадкой, рвотой и диареей. Другие сопутствующие симптомы включают колики в животе, летаргию и стул с пятнами крови. Это состояние вызвано большим скоплением стула в аганглионарном сегменте кишечника, что приводит к избыточному бактериальному росту и инфекции. Первоначальное лечение требует быстрого распознавания, антибиотиков и ректальных ирригаций. Поздняя диагностика болезни Гиршпрунга может привести к опасному для жизни энтероколиту и тяжелой недостаточности питания.

Источник: www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736(23)02685-5/fulltext
Перевод: Пономарёв Д. В., Миронова Д. А.