9-летний мальчик был доставлен в детскую дерматологическую клинику с сыпью в течение 1 года и болями в животе и диареей в течение 3 месяцев. В возрасте 6 месяцев пациент начал получать пероральные добавки с цинком в связи с дефицитом цинка неизвестной причины. С тех пор он продолжал получать ту же дозу без коррекции из-за отсутствия доступа к медицинской помощи во время пандемии коронавирусной болезни 2019 года.
При физикальном обследовании его рост был ниже пятого процентиля возраста. Эритематозные, чешуйчатые, четко отграниченные псориазоподобные бляшки наблюдались на коленях и тыльной поверхности стоп (рисунок А), а также на ягодичной щели (рисунок В) и в паховых областях. Аналогичные поражения были замечены вокруг рта и носа (фото С). Уровень цинка в сыворотке крови натощак составлял 386 мкг на децилитр (59 мкмоль на литр) (контрольный диапазон от 444 до 725 мкг на децилитр; от 68 до 111 мкмоль на литр), а уровень щелочной фосфатазы был низким. При генетическом тестировании патогенный вариант и вариант неопределенной значимости были идентифицированы в SLC39A4, гене, который кодирует белок-переносчик цинка.
Был поставлен диагноз энтеропатический акродермит — аутосомно—рецессивное заболевание, обусловленное дефицитом цинка. Доза элементарного цинка была скорректирована с учетом массы тела пациента, и через 2 недели его симптомы уменьшились. После 6-месячного контрольного визита у него все было хорошо.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm2304003
Перевод: Калиниченко Алина Максимовна