53-летний мужчина обратился в ревматологическую клинику с 3-летним анамнезом зудящей сыпи, феномена Рейно, дисфагии и ощущения жжения в руках. При физикальном осмотре были обнаружены твердые жирные папулы на лбу, которые привели к образованию глабеллярных борозд (фото А). На его руках были воскообразные папулы с сопутствующим утолщением кожи и сгибательными контрактурами пальцев (фото В). Аналогичные изменения кожи были замечены на его носу, губах, ушах, туловище и стопах.
Телеангиэктазии или кальциноза не было. Сенсорная нейропатия присутствовала в кистях рук и лице. Тесты функции щитовидной железы были в норме. Электрофорез сывороточного белка с иммунофиксацией выявил моноклональную гаммопатию IgG-λ, и биопсия костного мозга была нормальной. Последующий образец биопсии кожи, полученный с правой стороны шеи, показал пролиферацию веретенообразных клеток кожи, утолщение коллагеновых волокон, фиброз и периваскулярное воспаление (панель С, окрашивание гематоксилином и эозином), а также повышенное отложение муцина в коже (панель D, окрашивание коллоидным железом).
Был поставлен диагноз склеромикседема. Склеромикседема — это первичный кожный муциноз, обычно связанный с парапротеинемией. Этот тип склерозирующего кожного заболевания может вызывать внекожные симптомы, как это было замечено у этого пациента. Хотя внутривенные инфузии иммуноглобулина на начальном этапе приносили минимальное облегчение, лечение леналидомидом привело к ослаблению симптомов и уменьшению парапротеинемии через 4 месяца.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm2302207
Перевод: Калиниченко Алина Максимовна