53-летний мужчина обратился в ревматологическую клинику с 3-летним анамнезом зудящей сыпи, феномена Рейно, дисфагии и ощущения жжения в руках. При физикальном осмотре были обнаружены твердые, жирные папулы на лбу, которые привели к образованию глабеллярных морщин(панель А). На его руках были восковидные папулы с соответствующим утолщением кожи и контрактурами сгибания пальцев (панель В). Аналогичные изменения кожи были замечены на его носу, губах, ушах, туловище и ступнях. телеангиэктазий или кальциноза не было. Сенсорная невропатия присутствовала в его кистях, предплечьях и лице. Анализы функции щитовидной железы были нормальными. Электрофорез сывороточного белка с иммунофиксацией выявил моноклональную гаммопатию IgG-λ, а биопсия костного мозга была нормальной. Последующий образец биопсии кожи, полученный с правой стороны шеи, показал пролиферацию веретенообразных клеток кожи, утолщение коллагеновых волокон, фиброз и периваскулярное воспаление (панель С, окрашивание гематоксилином и эозином), а также повышенное отложение муцина в коже (панель D, окрашивание коллоидным железом). Был поставлен диагноз склеромикседема. Склеромикседема — это первичный кожный муциноз, обычно связанный с парапротеинемией. Этот тип склерозирующего кожного заболевания может вызывать внекожные симптомы, что было замечено у этого пациента. Хотя внутривенные вливания иммуноглобулина вначале приносили минимальное облегчение, лечение леналидомидом привело к ослаблению симптомов и уменьшению парапротеинемии через 4 месяца.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm2302207
Перевод: Козьмова М.Н.