40-летний мужчина с терминальной стадией заболевания почек и оксалатно-кальциевым нефролитиазом поступил в отделение неотложной помощи с 7-летней историей болей в суставах. Он также сообщил о нечетком зрении , болезненных поражениях кожи и потере зубов, все это развилось за последние несколько лет. Физикальный осмотр выявил отсутствие резцов и наличие синовита локтей, коленей и лодыжек; деформацию суставов пальцев; и болезненные подкожные узелки на спине и ногах. Отложения кальция в роговице были обнаружены при исследовании с помощью щелевой лампы (панель А). Компьютерная томография брюшной полости показала нефрокальциноз в обеих почках (панель В), а рентгенография кистей рук показала плотные метафизарные полосы и отложения кальция в мягких тканях (панель С). Образец биопсии подкожного узелка показал отложение оксалата кальция с двойным лучепреломлением при поляризованной микроскопии (панель D). При генетическом тестировании были обнаружены два варианта AGXT, и был поставлен диагноз первичной гипероксалурии 1 типа. Первичная гипероксалурия — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с перепроизводством оксалатов печенью, которое может оставаться недиагностированным в течение многих лет. Ранние симптомы включают нефрокальциноз и нефролитиаз. По мере ухудшения функции почек может происходить системное отложение оксалатов, в том числе в суставах, костях, глазах и коже. Пациент проходил курс гемодиализа, и его боли в суставах уменьшились, когда частота лечения была увеличена. Он проходит обследование на предмет трансплантации печени и почек.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm2113369
Перевод: Козьмова М.Н.