Мужчина 53 лет обратился в ревматологическую клинику с жалобами на зудящую сыпь, беспокоившую его в течение 3 лет, феномен Рейно, дисфагию и ощущение жжения в руках. При физикальном осмотре были обнаружены твердые жирные папулы на лбу, которые привели к образованию глабеллярных морщин (фото А). На руках были выявлены «восковые» папулы, сопровождавшиеся утолщением кожи и сгибательными контрактурами пальцев (рисунок Б). Подобные изменения кожи были замечены на носу, губах, ушах, туловище и ступнях. Телеангиэктазий и кальциноза не было. Сенсорная нейропатия была выявлена в руках и на лице. Анализы функции щитовидной железы были в норме. Электрофорез белков сыворотки с иммунофиксацией выявил моноклональную гаммапатию IgG-λ, при биопсии костного мозга отклонений выявлено не было. Образец биопсии кожи, взятый с правой стороны шеи, показал пролиферацию веретенообразных клеток дермы, утолщение коллагеновых волокон, фиброз и периваскулярное воспаление (панель C, окраска гематоксилином и эозином), а также повышенное отложение дермального муцина (панель D)., пятно коллоидного железа). Поставлен диагноз: «Склеромикседема». Склеромикседема — первичный кожный муциноз, обычно сочетающийся с парапротеинемией. Этот тип склерозирующего заболевания кожи может вызывать внекожные симптомы, как это наблюдалось у представленного пациента. Хотя внутривенное введение иммуноглобулина первоначально давало минимальное облегчение, спустя 4 месяца лечение Леналидомидом привело к уменьшению симптомов и парапротеинемии.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm2302207
Перевод: Цяпкало Е.Р.