Мальчик 9 лет был доставлен в детскую дерматологическую клинику с жалобами на сыпь, которая появилась около 1 года назад, и на боли в животе и диарею, беспокоившие пациента в течение 3 месяцев. В возрасте 6 месяцев пациенту перорально давали добавки цинка из-за дефицита цинка неизвестной причины. С тех пор он получал цинк без корректировки дозировки из-за отсутствия доступа к медицинской помощи во время пандемии коронавирусной болезни 2019 года. При медицинском осмотре его рост был ниже пятого процентиля согласно возрасту. На коленях и тыльной поверхности стоп (рис. А), а также в ягодичной щели (рис. Б) и в паховых областях наблюдались эритематозные, чешуйчатые, четко отграниченные псориазоформные бляшки. Подобные поражения наблюдались вокруг рта и носа (панель C). Уровень цинка в сыворотке крови натощак составлял 386 мкг на децилитр (59 мкмоль на литр) (референтный диапазон: от 444 до 725 мкг на децилитр; от 68 до 111 мкмоль на литр), уровень щелочной фосфатазы был низким. При генетическом тестировании в гене SLC39A4, который кодирует белок-переносчик цинка, была идентифицирована патология.Установлен диагноз
энтеропатический акродерматит — аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с дефицитом цинка. Доза элементарного цинка была скорректирована с учетом массы тела пациента, и через 2 недели его состояние улучшилось. На контрольном визите через 6 месяцев наблюдалось улучшение клинической картины.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm2304003
Перевод: Цяпкало Е.Р.