66-летний мужчина-левша был замечен в нашей специализированной клинике с жалобами на трудности с чтением, счетом монет, использованием мобильного телефона и одеванием. В остальном он справлялся дома один и самостоятельно выходил на улицу, хотя и с трудом поднимался по лестнице и ходил по неровной поверхности. Его проблемы начались 6 лет назад, когда ему было трудно читать и застегивать пуговицы и молнии. На этом этапе, посетив оптиков, он был направлен к офтальмологу и перенес операцию по удалению катаракты; однако его проблемы со зрением продолжались и ухудшались. У него не было медицинской или семейной истории неврологических заболеваний. При физикальном обследовании мы заметили, что ему было трудно находить объекты в пространстве в левом нижнем полушарии. Острота зрения, глазное дно, зрачковые реакции и экстраокулярные движения были нормальными. Мы также заметили двусторонний миоклонус пальцев и симметричные рефлексы с подошвенными сгибателями. Тонус, сила и чувствительность всех конечностей и туловища были нормальными. При когнитивном тестировании он набрал 25/30 баллов по мини-экзамену психического состояния, потеряв баллы за припоминание трех слов, письмо, чтение и рисование пересекающихся пятиугольников. Он также с трудом выполнял простые вычисления, и у него была диспраксия конечностей даже после того, как мы учли его проблемы со зрением. Ввиду этих результатов мы заподозрили основное нейродегенеративное расстройство. Анализы крови на обратимые причины деменции были либо отрицательными, либо нормальными. МРТ головного мозга показала обширную атрофию теменных и затылочных долей с так называемым ножевидным истончением извилин ( чувствительность всех конечностей и туловища была нормальной. ( Он также с трудом выполнял простые вычисления, и у него была диспраксия конечностей даже после того, как мы учли его проблемы со зрением. Мы поставили диагноз задней кортикальной атрофии (ЗКА) на основании клинической картины и результатов визуализации. Пациенту предложили анализ спинномозговой жидкости (ЦСЖ) и ПЭТ на амилоиды — для дальнейшего изучения основной причины ЗКА — но он решил, что не хочет никаких дополнительных тестов.

ЗКА представляет собой синдром, характеризующийся прогрессирующим нарушением зрительной обработки и других функций затылочной и теменной долей, включая праксис, счет и правописание. Обычно пациенты обращаются к медицинским работникам с симптомами ЗКА в возрасте до 65 лет. ЗКА обычно вызывается болезнью Альцгеймера и не считается аутосомно-доминантным типом наследования. Другие причины ЗКА включают деменцию с тельцами Леви, кортикобазальную дегенерацию и, очень редко, прионную болезнь. Анализ спинномозговой жидкости — для поиска амилоидных и тау-белков — или амилоидная ПЭТ могут предоставить данные, подтверждающие диагноз болезни Альцгеймера. Пациентов с ЗКА часто направляют к окулистам и офтальмологам, полагая, что у них первичная аномалия глаза, что приводит к задержке диагностики синдрома. Поэтому важно, чтобы PCA рассматривался у пациентов позднего среднего возраста с прогрессирующими зрительными симптомами и нормальной остротой зрения. Наш случай иллюстрирует необходимость осознания того, что проблемы со зрением у пациентов могут быть вызваны не только глазом.

Источник: www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-67361931818-5/fulltext
Перевод: Пономарёв Д.В., Миронова Д.А.