61-летний мужчина с нейрофиброматозом 1 типа обратился в амбулаторную хирургическую клинику с увеличивающейся массой на шее. При физическом осмотре у него были обнаружены обширные кожные нейрофибромы и большая, твердая, неподвижная масса на правой стороне шеи с отклонением трахеи влево. Магнитно-резонансная томография показала большую неоднородную массу шеи, вызывающую смещение сосудистой сети и трахеи (фото А). Во время операции была удалена масса размером 11,5 см на 6,5 см на 6,0 см (фото В).; патологоанатомическое исследование показало, что масса является злокачественной опухолью оболочки периферического нерва. Злокачественные опухоли оболочек периферических нервов — это агрессивные саркомы мягких тканей, которые могут развиваться в рамках ранее существовавших плексиформных нейрофибром у лиц с нейрофиброматозом 1 типа. Пациент получал адъювантное облучение и химиотерапию. Через четыре месяца после завершения лечения у него не было никаких признаков рецидива заболевания.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm2033082
Перевод: Лифанов И.Р., Поддубная К.М.