У 31-летней женщины с синдромом Марфана амблиопия и постепенная двусторонняя потеря зрения в течение предыдущих 3-4 месяцев. У нее также была недавняя история легкой сенсоневральной потери слуха в течение предыдущих 2 недель. Офтальмологическое исследование выявило синюю склеру и значительную потерю зрения, с наилучшей коррекцией остроты зрения 20/80 в правом глазу и 20/400 в левом глазу. Щелевой осмотр расширенных зрачков показал вывих хрусталика в стекловидное стекло в обоих глазах. Была дегенерация сетчатки, но не было никаких признаков разрыва или отслоения сетчатки. Внутриглазное давление было в норме. Магнитно-резонансная томография черепа была выполнена вследствие необъяснимой потери слуха, а участки изображения получены по орбите с использованием Т2-взвешенные сканирования в осевой плоскости показали задний дислокацию хрусталика в обоих глазах. Синдром Марфана является аутосомно-доминантным расстройством, которое поражает соединительные ткани. Глазное вовлечение, включая вывих хрусталика, является распространенным явлением. Пациент отказался от орбитальной хирургии и лечился консервативно корректирующих очками. Предполагалось, что потеря слуха была вызвана вирусной инфекцией. Пациента лечили глюкокортикоидами, и симптомы тугоухости разрешились полностью. При 2-летнем последующем посещении потеря зрения пациента была стабильной, без ухудшения в промежуточный период.
Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1308550
Перевод: Бучнева В. Рогожина В.