4-летняя девочка представила для оценки кожные узелки, которые присутствовали на левой стороне ее туловища с рождения. У нее не было в анамнезе судорог или задержки развития, и не было семейной истории подобных кожных результатов. Физическое обследование выявило многочисленные мягкие, нетендерные папулы и узелки диаметром от 2 до 12 мм, распределенные по левой верхней части живота (панель А) и оборачиваясь вокруг левой спины (панели B и C). Остальная часть физического осмотра была ничем не примечательна; подмышечные веснушки, café au lait macules и узелки Лиша не наблюдались. Результаты биопсии узелка соответствовали нейрофиброме. Пациент получил диагноз сегментарный нейрофиброматоз, вариант нейрофиброматоза, характеризующийся нейрофибромами или café au lait macules (или обоими), которые ограничены одним сегментом тела. Сегментарный нейрофиброматоз является результатом постзиготной мутации в гене NF1, приводящей к соматическому мозаицизму. Пациенту было назначено ежегодное наблюдение за узелками и любыми состояниями, которые могут быть связаны с нейрофиброматозом. Поскольку она остается свободной от системных осложнений нейрофиброматоза с рождения, никакого специфического лечения не проводилось. Ее родителям предложили генетическое консультирование от ее имени.
Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1403193
Перевод: Бучнева В. Рогожина В.