54-летний мужчина, представленный в отделение неотложной помощи с 3-недельным анамнезе когнитивного ухудшения и функционального снижения. Он был дезориентирован, невнимательен и расторможен. Неврологическое исследование выявило горизонтальный нистагм, вызванный взглядом, гиперрефлексию с левой стороны, испуг миоклонуса и атаксию. Магнитно-резонансная томография (МРТ) выявила гиперинтенцию кортикальных извилин лобных и затылочных долей, называемую кортикальной лентой (панель А, стрелка), и внутри хвостатых головок с обеих сторон (панель В, стрелки) на диффузионно-взвешенной визуализации. Электроэнцефалография выявила латерализованные периодические разряды в правом полушарии без признаков судорог. Тестирование спинномозговой жидкости было положительным для 14-3-3 и тау-белков, которые являются известными маркерами прионной болезни, и анализ конверсии, вызванный скваской, который очень чувствителен для обнаружения аномальной формы прионного белка, также был положительным. Учитывая быстрое клиническое ухудшение состояния пациента, результаты визуализации и маркеры спинномозговой жидкости, он получил диагноз болезни Крейтцфельдта-Якоба, смертельной губчатой энцефалопатии, которая вызвана накоплением аномальных прионов. Болезнь Крейтцфельдта-Якоба приводит к снижению когнитивных функций и характеризуется дополнительными неврологическими особенностями, которые проявляются в зависимости от расположения поражений. Общие результаты МРТ включают гиперинтенцию коры, пульвинарных и дорсомедиальных таламических ядер и базальных ганглиев на Т.2-взвешенные, диффузионно-взвешенные и ослабленные жидкостью последовательности восстановления инверсии. Пациент умер в хосписе через 8 недель после первоначального появления симптомов.
Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1710121
Перевод: Бучнева В. Рогожина В.