59-летний мужчина с меланомой в анамнезе (3 года назад) был доставлен в дерматологическую клинику для регулярного наблюдения. У него была макроцефалия (окружность головы в >97-м процентиле), а также множественные трихилеммомы (доброкачественные папулы телесного цвета) на лице и груди и акральный кератоз (бородавчатые папулы) на руках и ногах. У него также были отмечены языковые папилломы, которые, как он помнил, присутствовали в течение многих лет. У пациента в анамнезе были гиперпластические и аденоматозные полипы желудочно-кишечного тракта и многоузловой зоб. Члены его семьи также имели в анамнезе полипы желудочно-кишечного тракта, узелки щитовидной железы и макроцефалию. Учитывая эту совокупность результатов физического обследования и личную и семейную историю болезни пациента, было заподозрено наличие синдрома Коудена, синдрома опухоли гамартомы PTEN. Синдром Коудена-редкое аутосомно-доминантное расстройство, связанное с наличием гамартоматозных опухолей, которые представляют собой неорганизованные новообразования, которые могут проявляться в различных типах тканей. Пациент был направлен на генетическое тестирование, которое выявило мутацию c.635−1G→A в гене, кодирующем опухолевый супрессор PTEN. Синдром Коудена связан с повышенным риском развития рака, и наблюдение за изменениями важно для пациентов с этим заболеванием. Семья пациента была направлена на обследование к генетическому консультанту, и пациент продолжает регулярно проходить наблюдение.
Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1700204
Перевод: Бучнева В. Рогожина В.